性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传规律

    鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤病，其中较常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病两种，但其遗传方式却又完全不同。

    性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传规律：人类除红细胞外，每个细胞核中有46条染色体，来自于父亲和母亲的各23条，它们成对结合分别组成23对，其中22对是常染色体，另一对决定性别的是性染色体。其中男性为XY，女性为XX。

    性联遗传寻常性鱼鳞病的病变根源就在这对性染色体中的X染色体上的基因异常。男性只有一条X染色体，只要X染色体上有此基因异常就可以表现出鱼鳞病的症状；女性有两条X染色体，只是一条X染色体的基因异常不会表现出症状，只有当两条染色体都异常时才会表现症状。因此性联性鱼鳞病属X连锁隐性遗传。因为女性两条染色体都异常的概率相对极少，而男性只要X染色体上的基因异常就发病，所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性。

    1.男性患者与正常女性婚配，所有的儿子和女儿都表现为正常，但父亲的Xd一定给了女儿，因此所以的女儿均为基因异常携带者。

    2.性联性鱼鳞病遗传家系中较常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配，子代中将有半数的儿子受累，半数的女儿为基因异常携带者  

    根据临床观察得出：性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传规律具有如下特点：

    1.人群中男性患者远多于女性患者，家系中往往只有男性患者。

    2.双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者中，女儿也有1/2的可能性为携带者。

    3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者。

    4.如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

    上海江城医院皮肤科医生指出：根据遗传学的特点，如果男性是性联性鱼鳞病患者，较好能选择生男孩，这样就可以切断后代的遗传，以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者，建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测，发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。